다운증후군은 병이 아니라 유전적 장애로 야기된 상태다. 다운증후군의 증상은 가벼운 것에서 심각한 것까지 다양할 수 있으며 몇몇 증상은 어린 시절에 발견된다. 심각한 다운 증후군이 있는 사람들은 심장병이나 인지 장애를 얻을 수도 있지만 가벼운 경우에는 정상적인 삶을 살 수 있다.

다운증후군이란?

다운증후군은 21번째 염색체에 이상이 있을 때 발생한다. 인간 세포에는 부모로부터 물려받은 특징을 나타내는 23쌍의 염색체가 있다. 21번째 염색체에 생긴 이상은 발달상의 변화와 다운증후군 특유의 외모를 가지게 한다.

다운증후군의 특징은?

다운증후군을 가진 사람들의 신체적 특징은 뚜렷하다. 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고 눈꼬리가 올라가 있으며 양 눈 사이가 멀어 보이거나 홍채에 흰 반점이 있다. 보통 키가 작고 과도하게 유연하다. 손바닥 중앙에 주름이 하나 있고 손과 발이 짧다.

다운증후군으로 진단 받은 유아들의 성장속도는 느리다. 인지 발달 지연은 다운증후군에서 흔한 증상이다. 언어발달도 저해될 수 있지만 언어 치료로 해결할 수 있다. 다운증후군이 있는 아이들은 의사결정에 몇 가지 문제가 있을 수 있고 충동적인 행동을 하고 집중시간이 짧다.

다운증후군을 가진 사람들의 약 50%가 선천성 심장 결함을 가지고 있다. 그들은 또한 호흡기 질환, 백혈병, 간질, 갑상선 질환, 알츠하이머 병의 위험이 있다.

다운증후군은 유전될까?

다운증후군은 대부분 유전되지 않는다. 태아 발달 단계에서의 세포 분열 문제가 이 질환의 원인이다.

전위형 다운증후군은 부모로부터 자녀에게 전달될 수 있다. 다운증후군을 가진 사람들의 약 3~4퍼센트가 전위형 다운증후군에 걸려있다. 전위형 다운증후군의 경우 부모는 다운증후군의 증상을 가지지 않지만 21번째 염색체에 재배치된 유전자 물질을 갖고 있어서 자식에게 유전될 수 있다.