미국 워싱턴대학 연구진이 알츠하이머 병의 강력한 발현 마커를 탐지하기 위해 빅데이터 프레임 워크를 만들었다. 연구진은 이것을 DECODER(discovering concordant expression markers)라고 칭했다. 이것은 벌레의 뇌 영역 9개에 초점을 맞춘 3가지 각기 다른 연구의 메타 분석에서 유래한 것이다.

연구진은 처음에 전체 데이터베이스를 사용할 수 있도록 각 뇌 영역에 공통적인 특징을 확립했다. 각 뇌 영역에서 가장 높은 수준의 1,000개의 아밀로이드 베타 관련 유전자 중복을 비교하자 모든 영역에서 알츠하이머 병 발병으로 이어지는 기본 메커니즘이 똑같다는 사실이 드러났다.

이 연구는 여러 뇌 영역에서 신경 병리학적 수준(예 : 아밀로이드-베타 수준)과 유전자 일치의 연관성을 정량화해 점수를 매긴 것이다. 연구진은 글로벌 일치도 점수가 통계적으로 각 개별 영역에서 계산된 점수보다 강력하고 유익했다고 말했다. 최고 득점 유전자는 144 유전자 AD 경로의 일부가 될 가능성이 더 높았으며 이는 설계 점수의 생물학적 타당성을 강조한다.

모든 경로에서 공통적인 것은 NDUFA9였는데, 이는 미토콘드리아의 복합 I 부분에 속하며 미토콘드리아 호흡과 아데노신 삼인산의 합성에 중요한 역할을 한다.

연구진은 벌레에게서 얻은 결과가 인간에게도 똑같이 적용되는지 알아보기 위해 실험을 이어갈 생각이지만, 인간의 미토콘드리아와 벌레의 미토콘드리아에는 큰 차이가 있기 때문에 인간에게서 나타날 결과를 예측하는 것이 쉽지는 않을 전망이다. 하지만 연구진은 뇌 유전자 발현 및 신경 병리학 연과를 거듭하며 프레임 워크를 더욱 강력하게 만들 계획이다.